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QUESTION D'ACTU

Protéines anormales

Autisme : plus de mutations sur l'ADN mitochondrial des enfants atteints

Les enfants atteints de troubles du spectre autistique ont un plus grand nombre de mutations dans leurs mitochondries que leurs frères et soeurs. 

Autisme : plus de mutations sur l'ADN mitochondrial des enfants atteints Dubova/epictura

  • Publié 31.10.2016 à 11h24
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L’autisme est un trouble envahissant du comportement (TED) qui complique les interactions sociales, limite le langage verbal et peut générer des comportements violents. Plus de 100 000 Français de moins de 20 ans seraient concernés par ces troubles aux causes encore méconnues, bien que la littérature scientifique laisse penser que le facteur génétique domine. Des mutations dans l’ADN des cellules, mais aussi celui des mitochondries, seraient impliquées dans l’autisme, suggère une nouvelle étude présentée dans PLOS Genetics.

Les mitochondries sont des petites structures au cœur des cellules. Mini-centrales énergétiques, elles produisent l’énergie dont l’organisme a besoin pour fonctionner. Elles ont également une particularité : elles possèdent leur propre ADN, transmis uniquement par la mère. Les mitochondries peuvent induire des maladies génétiques, si des mutations sont transmises par la mère ou surviennent spontanément chez l’enfant.


1 % des cas d'autisme

Depuis plusieurs années, les chercheurs s’intéressent au lien éventuel entre ces mutations et les troubles du spectre autistiques. Des travaux ont notamment montré qu’environ 1 % des cas d’autisme sont associés aux dysfonctionnements mitochondriaux. Pour approfondir ces travaux, une équipe de l’université de Cornell (Etats-Unis) a étudié l’ADN mitochondrial de 903 enfants autistes ainsi que celui de leurs frères et sœurs non atteints, et de leur mère.

Ils ont alors découvert que les mitochondries des enfants autistes présentaient deux fois plus de mutations délétères que celles de leur fratrie et leur mère. Des mutations qui côtoient dans la même cellule des séquences d’ADN normale, précisent les auteurs. Ces modifications du génome mitochondriale aboutit à 1,5 fois plus de protéines anormales que chez leurs proches.

« De nombreux troubles neurodéveloppementaux et maladies apparentées dans l’enfance semblent être associés à des anomalies mitochondriales, et les mutations de l’ADN pourraient en être le précurseur, souligne Zhenglong Gu, auteur principal de cette étude. Des travaux supplémentaires sont nécessaires pour élucider les mécanismes sous-jacents de ces pathologies. Une meilleure compréhension de ces phénomènes pourrait nous amener à développer de nouveaux traitements et de nouvelles stratégies de prévention qui cibleront les mitochondries »


Bébé à 3 ADN

Les chercheurs souhaitent découvrir si ces mutations sont héritées de la mère ou sont le résultat de modifications spontanées lors du développement. Si ces mutations ont été transmises par la mère, on peut imaginer qu’à l’avenir l’autisme soit évité grâce à la technique dite du « bébé à 3 ADN »

Médiatisé fin septembre avec la naissance du premier bébé porteur de 3 patrimoines génétiques, cette technique médicale vise à fabriquer un ovocyte ne contenant pas les mitochondries malades de la mère biologique. Une prouesse porteuse d’espoir mais également source d’inquiétudes. Outre les questions éthiques, le développement de ces enfants est encore incertain.

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