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New England Journal of Medicine

Proprioception : l'origine génétique découverte

Des chercheurs auraient découvert le gène de la proprioception, aussi appelé « 6ème sens », qui permet au cerveau de situer le corps dans l'espace.

Proprioception : l'origine génétique découverte DirkJan Ranzijn International Circus Photography/Flickr

  • Publié 27.09.2016 à 19h00
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Fermer les yeux et visualisez où se trouve votre main droite ou votre jambe gauche. Faire quelques pas devant vous. Si vous n’y arrivez pas, c’est qu’il vous manque le « 6ème sens ». Celui de la proprioception. Plus particulièrement, vous êtes sûrement porteur d’une mutation du gène PIEZO2 que vient de découvrir des chercheurs américains. Ils publient leurs travaux dans le New England Journal of Medicine.

La proprioception est un sens très important dans la vie quotidienne, notamment chez les gymnastes, danseurs ou sportifs de haut-niveau. C’est lui qui nous permet de marcher les yeux bandés sans tomber, d’avoir conscience de la position de notre corps dans l’espace. Une perception qui manque cruellement à deux patientes de 9 et 19 ans pris en charge par le Dr Carsten Bönnemann, pédiatre et neuroscientifique aux Instituts nationaux de la santé (NIH) et responsable de ces travaux.


Des sens perturbés

Ces jeunes filles souffrent d’un désordre neurologique unique. En plus de présenter une scoliose très sévère, elles sont atteintes de malformations des hanches, des doigts et des pieds ainsi que des difficultés pour la marche (voir la vidéo). Des tests réalisés à la clinique du NIH suggèrent également que ces patientes n’ont pas conscience de leur corps. Yeux bandés, elles éprouvent de très grandes difficultés à suivre une trajectoire ou n’arrivent pas à trouver la main d’une personne se trouvant en face d’elle. Elles semblent également moins sensibles à certaines formes du toucher. Elles sont par exemple insensibles aux vibrations d’un diapason ou perçoivent comme irritant un geste qui est habituellement perçu comme agréable.

Malgré tout, leur système nerveux se développe correctement. La sensation de douleur, de démangeaison, de chaleur ou de froid sont encore perçues, ce qui signifie que les capteurs à la surface de leur peau envoient les bonnes informations au cerveau et que ce dernier réussite à les déchiffrer.


Le gène de la proprioception

Pour les chercheurs, l’origine de ces troubles moteurs et sensitifs si particulier est forcément génétique. Ils décident donc de séquencer leur génome pour découvrir le gène responsable. Ils mettent en évidence qu’elles sont porteuses d’une mutation dans le gène PIEZO2.
Selon des études menées chez la souris, ce dernier est retrouvé dans les neurones responsables de la proprioception. « Chez les patientes, cette version du gène ne fonctionne pas, c’est pour cette raison que leurs neurones ne détectent pas le toucher ou les mouvements de leurs membres », commente le Dr Alexander Chesler, l’un des auteurs de l’étude.

« Notre étude met en lumière le rôle clé de PIEZO2 et l’importance des sens qu’il contrôle dans notre vie. Nos résultats établissent qu’il est le gène du toucher et de la proprioception chez l’homme », conclut le Dr Bönnemann qui espère pouvoir utiliser ces nouvelles connaissances pour mieux comprendre le développement du système nerveux et des muscles afin de découvrir de nouvelles thérapies.

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