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QUESTION D'ACTU

Séquençage du génome

Génétique : l’hémochromatose ne vient pas d’Irlande

L'hémochromatose est une maladie génétique. Une de ses mutations est souvent qualifiée de "celtique". Une étude montre que cette maladie a été importée à l'Âge de Bronze.

Génétique : l’hémochromatose ne vient pas d’Irlande Le crâne de Ballynahatty, excavé près de Belfast en 1855. Il appartient à une femme qui a vécu au Néolithique (Daniel Bradley, Trinity College Dublin)

  • Publié 29.12.2015 à 06h20
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Les Irlandais vivent sur une île, mais leur génome vient d’outre-mer. Une équipe de recherche rassemblant les deux parties de l’île verte (République d’Irlande et Irlande du Nord) a analysé le génome d’hommes primitifs. Les travaux, publiés dans la revue de l’Académie américaine des sciences, PNAS, démontrent de manière irréfutable l’immigration de masse qui y a eu lieu. Mais surtout, ils remettent en cause l’idée selon laquelle une mutation à l’origine de l’hémochromatose – une maladie génétique qui se traduit par l’excès de fer dans l’organisme, serait d'origine celte.

Quatre hommes primitifs irlandais ont servi de base à ces travaux. La première était une cultivatrice qui vivait à Ballynahatty, près de Belfast (Irlande du Nord, Royaume-Uni) il y a 5 200 ans. Les trois autres vivaient plus au sud, il y a environ 4 000 ans. Le séquençage de leur génome a permis d’élucider le mystère de la génétique irlandaise – qui croise de nombreuses branches européennes et présente de nombreuses variantes codant la tolérance au lactose, le chromosome Y de l’Europe occidentale ou encore l’hémochromatose.

Une mutation tardive

Dans ce dernier cas, la mutation est très fréquente chez les Irlandais. A tel point que la mutation qui la cause est souvent considérée comme une maladie celtique. Mais elle pourrait bien venir d’ailleurs. En effet, la cultivatrice primitive tire ses ancêtres du Moyen-Orient et présentait des traits plus proches des Européens du sud : des cheveux noirs et des yeux marron. Dans son génome, pas de trace de l’hémochromatose.

Cette mutation génétique ne survient que plus tard, chez les hommes de l’Âge de Bronze. Un tiers de leurs ancêtres viennent de la Steppe Pontique, au nord de la mer Noire. Ces hommes-là possèdent les allèles qui codent les yeux bleus que l’on connaît aujourd’hui au peuple irlandais… et la variante à l’origine de l’hémochromatose. La maladie aurait donc été importée.

« Une grande vague de modifications de génomes s’est produite et a balayé l’Europe depuis le nord de la mer Noire jusqu’à l’Europe de l’Âge de Bronze, et nous savons maintenant qu’elle s’est déployée jusqu’aux rives de ses îles les plus occidentales, explique Dan Bradley, co-auteur de cette étude. Ce degré de modification génétique fait naître la possibilité d’autres modifications associées, peut-être même de l’introduction de langues ancestrales desquelles naîtront les langues celtiques occidentales. »

 

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