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QUESTION D'ACTU

Mutation du gène PALB2

Cancer du sein : la nouvelle mutation génétique qui triple le risque

C’est une découverte de taille : des chercheurs ont mis en évidence une troisième mutation génétique qui augmente le risque de cancer du sein, la façon de le dépister et de le traiter.

Cancer du sein : la nouvelle mutation génétique qui triple le risque DURAND FLORENCE/SIPA

  • Publié 12.08.2014 à 10h32
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Une nouvelle mutation génétique influence le risque de développer un cancer du sein. C’est la découverte que rapporte une étude dans le prestigieux New England Journal of Medicine. Mise en évidence par l’université de Cambridge (Royaume-Uni), une variante du gène PALB2 accroît le risque de tumeurs mammaires à 70 ans.

 

Un « BRCA3 » potentiel

« Depuis qu’on a découvert les mutations BRCA1 et BRCA2, à la moitié des années 1990, aucun autre gène d’importance comparable n’a été révélé », souligne le Dr Marc Tischkowitz du département de génétique médicale à l’université de Cambridge. « La communauté scientifique était d’accord pour dire que, s’il en existait d’autres, nous les aurions déjà trouvés. Mais PALB2 est potentiellement un "BRCA3". » En effet, les femmes porteuses de cette variation sont trois fois plus à risque de cancer du sein à 70 ans que les autres. En moyenne, cela représente une « chance » sur trois de développer une tumeur (35 %).

 

Un risque à forte variabilité

Pour parvenir à ces conclusions, les chercheurs ont passé en revue 154 familles qui n’étaient pas porteuses des gènes BRCA1 ou BRCA2. Au total, 362 membres étaient porteurs du PALB2. Mais la mutation seule ne suffit pas à expliquer le surrisque. Plusieurs éléments entrent aussi en ligne de compte : le passé familial, et le nombre de proches atteints d’un cancer du sein. Ainsi, plus une femme porteuse du gène a de membres de sa famille qui ont développé la maladie, plus elle est à risque d’en souffrir elle-même.

« Nous apprenons en permanence sur les différents facteurs qui influencent le risque qu’une femme développe un cancer du sein », précise le Pr Peter Johnson, médecin en chef pour Cancer Research UK. « Cette mutation particulière ne signifie pas avec certitude que quelqu’un développera un cancer du sein, mais c’est un autre indice pour les femmes, qui peuvent prendre des choix éclairés sur comment réduire leur propre risque. »

 

Un test clinique et un traitement potentiel

Pour autant, les chercheurs ne dramatisent pas la situation. Une très petite proportion de la population est porteuse de ce gène. Par ailleurs, ils ont noté que les femmes concernées et nées récemment étaient plus à risque de cancer du sein que celles nées il y a plus longtemps. Cette découverte servira surtout à établir une meilleure surveillance, estime le Dr Antonis Antoniou, qui a participé aux recherches : « Connaître les gènes clé qui augmentent significativement le risque de cancer du sein, et avoir une estimation précise de celui-ci pourrait, à terme, aider à évaluer le risque de cancer pour chaque femme, et permettre un meilleur ciblage ou une meilleure surveillance. »

 

Et l’équipe de l’université de Cambridge ne s’est pas contentée de découvrir le rôle de cette mutation génétique. Elle a aussi mis au point un test clinique qui devrait bientôt être disponible. Elle précise également qu’un traitement potentiel existe : les cellules porteuses de la mutation sont sensibles à une nouvelle classe de médicaments, les inhibiteurs du PARP. Actuellement testés dans les cancers du sein associés aux BRCA1 et BRCA2, ils pourraient aussi s’avérer efficaces contre ceux liés au PALB2.

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