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QUESTION D'ACTU

Dépistage grâce à des mutations génétiques

Autisme : vers une "formule" pour prédire la maladie précocément

Une équipe de chercheurs canadiens a développé une formule permettant de diagnostiquer l'autisme. Une découverte offrant la possibilité de faire des diagnostiques très précoces selon les auteurs.  

Autisme : vers une \ Laura Seitz/AP/SIPA

  • Publié 26.05.2014 à 13h13
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Mener des recherches pour trouver un nouveau moyen de dépister la maladie, c'est l'un des piliers du troisième plan autisme lancé en mai 2013 par le gouvernement Ayrault. De nombreuses équipes de recherche internationale travaillent sur le sujet. Et notamment un groupe de chercheurs canadiens qui dit avoir développé une « formule » permettant de dépister très tôt l’autisme. Les résultats de leur recherche sont publiés dans le journal scientifique Nature Genetics.


1774 gènes impliqués, et pas une centaine

La découverte du Dr Stephen Scherer et de son équipe est le résultat d’une étude qui dure déjà depuis un an. Pour comprendre comment et par quel mécanisme l’autisme se développe, les chercheurs ont analysé les exons, une petite partie de l’ADN, que l’on trouve dans les gènes. Ils ont comparé les exons de personnes souffrant d’autisme et de personnes non atteintes. Le Dr Scherer dit avoir découvert, sur les patients autistes, que 1774 gènes, portaient une variation génétique, pouvant expliquer l’autisme au lieu des 100 gènes habituellement mis en cause.

En utilisant les résultats de l’analyse des mutations génétiques, les chercheurs canadiens ont développé un moyen d’évaluer précisément la probabilité de souffrir de Trouble du Spectre Autistique. La « formule » permettrait donc, grâce au profil génétique d’une personne, de savoir si la personne est à risque de TSA.

Un traitement précoce deviendrait possible

L’étude du Dr Scherer revient par ailleurs une nouvelle théorie : l’autisme se développerait au stae fœtal. En effet, les exons, pouvant être responsables de l’autisme, ne se développent généralement pas dans la population générale. Le seul moment, où ce développement peut avoir lieu, c'est la période fœtale.

Le développent prénatal de l’autisme ne permettrait pas à la « formule » d’évaluer avant la naissance s'il est atteint par la maladie de l’autisme. Quoiqu’il en soit, un dépistage très précoce de la maladie serait possible grâce à la « formule ». Souvent l’autisme est diagnostiqué par les médecins assez tard (autour de 4 ans). Un dépistage précoce signifierait un traitement précoce de la maladie. Une très bonne nouvelle pour les patients car plus la maladie est dépistée tôt, plus les traitements sont efficaces.

Un outil de dépistage pour l'année prochaine ?

La « formule », créée par ces chercheurs canadiens, va être développée pour qu’elle soit utilisable par des praticiens, « ce qui devrait arriver l’année prochaine » selon le directeur de cette étude. Plusieurs entreprises s’intéressent déjà à la « formule » pour l’inclure dans leur propre système de dépistage.

Avec la découverte du Dr Scherer, beaucoup de choses risquent de changer dans un futur proche. Sachant que de très nombreuses mutations génétiques seraient responsables de l’autisme, l’auteur de l’étude demande aux laboratoires de recherches de développer de nouveaux traitements plus en phase avec les résultats. En effet, pour l’instant, il n’existe pas de traitements qui règlent les comportements répétitifs comme la difficulté d’interagir socialement chez une personnes souffrant de TSA.

En France, environ 100 000 personnes souffrent d’autisme ou de TSA (Trouble du Spectre Autistique).

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