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QUESTION D'ACTU

Maladie neurodégénérative

Alzheimer : découverte de mutations génétiques qui augmentent les risques

Une équipe internationale de scientifiques, menée par le Pr Gaël Nicolas du CHU et de l’université de Rouen et du Dr Jean-Charles Lambert de l’Inserm de Lille, a découvert de nouvelles mutations génétiques qui pourraient augmenter le risque de développer la maladie d’Alzheimer. 

Alzheimer : découverte de mutations génétiques qui augmentent les risques Shutter2U/iStock




L'ESSENTIEL
  • La maladie d’Alzheimer se caractérise par différents symptômes chez les patients : troubles de la mémoire, de l'exécution de gestes simples, de l'orientation dans le temps et l'espace ainsi que des fonctions cognitives.
  • Avec l’âge, la prévalence de la maladie d’Alzheimer augmente : 15 % des personnes de plus de 80 ans en sont atteintes.
  • Actuellement, il n’existe pas de traitement curatif contre cette pathologie.

En France, 1,2 millions de personnes sont atteintes de la maladie d’Alzheimer, selon l’Assurance maladie. Cette pathologie neurodégénérative est notamment due à la formation de plaques de protéines - appelées plaques amyloïdes - autour des neurones qui les empêchent, entre autres, de bien fonctionner. Mais les scientifiques ont encore beaucoup de difficultés à comprendre tous les mécanismes et les facteurs qui entrent en jeu dans la maladie d’Alzheimer. 

2 nouvelles mutations génétiques qui sont des facteurs de risque pour Alzheimer

Depuis 2012, une équipe internationale de scientifiques, menée par le Pr Gaël Nicolas du CHU et de l’université de Rouen et du Dr Jean-Charles Lambert de l’Inserm de Lille, font des études de génétique humaine. Ils avaient déjà identifié des mutations rares de trois gènes qui pouvaient être associées à un risque accru de développer la maladie d'Alzheimer. Dans une étude qui vient d’être publiée dans la revue Nature genetics, ils annoncent avoir découvert deux nouveaux gènes qui, eux aussi, portent certaines mutations rares qui augmentent le risque de développer la maladie d’Alzheimer 

Pour parvenir à ce résultat, les chercheurs ont analysé les données génétiques de plus de 30.000 personnes de différentes nationalités, dont la moitié atteinte d’Alzheimer et l’autre non. “On les a rentrées dans un super calculateur qui examine les exomes, le cœur du code génétique, qui produit les protéines”, explique le Pr Gaël Nicolas à Actu

Démence : identifier les mutations génétiques pour la prévenir

En étudiant spécifiquement les régions de l’ADN qui codent pour les protéines de notre organisme (les exons), les chercheurs ont pu établir une cartographie des variations rares délétères qui modifient potentiellement les fonctions biologiques de ces protéines, peut-on lire sur le communiqué de l’université de Rouen. Ils ont notamment pu valider l’implication de variants rares dans les gènes SORL1, TREM2 et ABCA7 mais aussi identifier deux nouveaux gènes majeurs, ATP8B4 et ABCA1, tandis qu’un dernier, ADAM10, reste à confirmer. Certaines variations génétiques rares dans ces gènes sont associées à une augmentation importante du risque de développer la maladie, cet impact étant encore plus marqué dans les formes précoces de la maladie”.

Cela a des implications fondamentales de recherches et nous aide à comprendre les mécanismes de la maladie d'Alzheimer”, explique le Pr Gaël Nicolas qui indique également que cette découverte “confirme qu’on est sur la bonne piste thérapeutique car certains de ces gènes identifiés sont impliqués dans la production de bêta amyloïdes”, la protéine qui participe à la formation des plaques amyloïdes. 

Les chercheurs estiment également que l'identification de mutations génétiques pourrait aider à mieux identifier les personnes qui sont les plus à risque de souffrir de la maladie d’Alzheimer. À terme, l’objectif serait de pouvoir les identifier en amont afin de les protéger, avec un traitement préventif, du développement de cette pathologie. 

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