C'est une étape qui enrichit considérablement nos connaissances sur les chromosomes et permettra de comprendre le spectre complet des variations génomiques humaines et les contributions génétiques à certaines maladies. La première séquence complète du génome humain fait l'objet de six études publiées dans le magazine Science.
8% manquants, pourtant essentiels! Alors que les travaux du projet du génome humain entrepris jusqu’alors ne cartographiaient qu’environ 92 % du génome, une grande équipe internationale dirigée par Adam Phillippy, des National Institutes of Health (NHGRI) a réussi à révéler les derniers huit pour cent du génome humain. Ces morceaux de notre génome qui ont longtemps manqué étaient considérées par certains comme de l'ADN poubelle sans fonction précise mais elles sont en fait liées à environ 600 gènes qui seraient médicalement pertinents.  "On pourrait penser que, 92 % du génome étant achevé depuis longtemps, les 8 % restants n'apporteraient pas grand-chose", explique Erich D. Jarvis, de l'Université Rockefeller, coauteur de l'étude, qui a contribué à la mise au point d'un certain nombre de techniques essentielles pour débloquer les derniers morceaux du génome humain. "A partir de ces huit pour cent manquants, nous acquérons maintenant une compréhension entièrement nouvelle de la façon dont les cellules se divisent, ce qui nous permet d'étudier un certain nombre de maladies que nous n'étions pas en mesure d'aborder auparavant”.

Une incroyable réalisation scientifique

Les nouvelles données contiennent de mystérieuses poches d'ADN non codant qui ne fabriquent pas de protéines, mais qui jouent un rôle crucial dans de nombreuses fonctions cellulaires et qui pourraient être au cœur d'affections dans lesquelles la division cellulaire s'emballe, comme le cancer. Les analyses de la séquence complète du génome, notamment par des cartes plus précises des cinq bras chromosomiques permet de répondre à des questions de biologie fondamentale sur la façon dont les chromosomes se séparent et se divisent correctement. 
“La génération d'une séquence du génome humain véritablement complète représente une incroyable réalisation scientifique, offrant la première vue complète de notre schéma d'ADN", a déclaré Eric Green, M.D., Ph.D., directeur du NHGRI. "Cette information fondamentale renforcera les nombreux efforts en cours pour comprendre toutes les nuances fonctionnelles du génome humain, ce qui, à son tour, renforcera les études génétiques des maladies humaines." Cette découverte sera particulièrement précieuse pour les études qui visent à établir des vues d'ensemble de la variation génomique humaine, ou de la façon dont l'ADN des personnes diffère. Ces connaissances sont essentielles pour comprendre les contributions génétiques à certaines maladies et pour utiliser le séquençage du génome dans le cadre des soins cliniques de routine à l'avenir.