C’est désormais officiel : un traitement contre la mucoviscidose associant deux médicaments - le Kaftrio et le Kalydeco - est désormais élargi à certains enfants de 6 à 11 ans atteints de cette pathologie. La Haute Autorité de Santé (HAS) l’a annoncé ce mardi 29 mars dans un communiqué. Jusqu’à présent, seuls les enfants de plus de 12 ans étaient autorisés à le prendre. 

Une maladie génétique

La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire qui est généralement diagnostiquée à la naissance ou dans les premiers mois de vie. Les principaux organes touchés sont les poumons, le pancréas, les glandes sudoripares (situées sous la peau et dont le rôle est de produire de la sueur) et, chez l’homme, les glandes sexuelles. C’est notamment l’altération du gène CFTR qui provoque des complications respiratoires.

288 enfants concernés par l’autorisation d’accès précoce

L’instance de santé précise néanmoins que cette autorisation d’accès précoce au traitement ne concernera que les enfants de 6 à 11 ans “qui sont hétérozygotes pour la mutation F508del du gène CFTR et porteurs d’une mutation du gène CFTR à fonction minimale”. Autrement dit, uniquement pour certains petits patients atteints de la mucoviscidose. D’après la HAS, sa décision pourrait concerner 288 enfants de cette tranche d’âge atteints de cette maladie.

Pourquoi cette catégorie uniquement ?

“Jusqu’à présent, les traitements proposés aux enfants de 6 à 11 ans hétérozygotes pour la mutation F508del du gène CFTR et porteurs d’une mutation de ce même gène à fonction minimale étaient uniquement symptomatiques et non spécifiques du type de mutation dont ils souffrent”, précise la HAS, qui reconnaît “le caractère présumé innovant de cette association de médicaments qui, au long cours, permettrait aux patients de mieux respirer, d’être moins souvent malades et de reprendre du poids”.

Rembourser ce traitement

Mais que signifie autorisation d’accès précoce ? En attendant que l’autorisation de mise sur le marché ne soit validée, la HAS peut accorder des autorisations d’accès précoce qui permettent la prise du traitement et son remboursement par la Sécurité sociale. Ce qui sera désormais le cas pour les 6 à 11 ans hétérozygotes pour la mutation F508del du gène CFTR et porteurs d’une mutation de ce même gène à fonction minimale.

L’AMM accordée en août 2020 pour les 12 ans et plus

L’autorisation de mise sur le marché (AMM) de ce traitement pour les patients de plus de 12 ans atteints de mucoviscidose - et porteurs d’au moins une mutation F508del du gène CFTR - a été validée en août 2020. Depuis le 7 janvier, une extension d’AMM a été accordé pour quatre catégories de patients âgés de 6 à 11 ans atteints de cette maladie : homozygotes pour la mutation F508del du gène CFTR, hétérozygotes pour la mutation F508del du gène CFTR et porteurs d’une mutation du gène CFTR à fonction résiduelle, hétérozygotes pour la mutation F508del du gène CFTR et porteurs d’une mutation « gating » du gène CFTR, hétérozygotes pour la mutation F508del du gène CFTR et porteurs d’une mutation du gène CFTR à fonction minimale.

Ne pas retarder la prise en charge

“Pour ne pas retarder l’accès à ce traitement, et en attendant sa prise en charge de droit commun, la HAS autorise l’accès précoce de cette association de traitements pour cette dernière catégorie d’enfants âgés de 6 à 11 ans (hétérozygotes pour la mutation F508del du gène CFTR et porteurs d’une mutation du gène CFTR à fonction minimale)”, conclut la HAS dans son communiqué.