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QUESTION D'ACTU

CHU de Caen et de Lyon

Le dépistage néonatal étendu

En France le dépistage néonatal concerne cinq maladies. Mais les CHU de Caen et de Lyon en ont rajouté une. Cette initiative ne fait pas l'unanimité.


  • Publié le 29.05.2009 à 16h00
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Les textes. Chaque année 800.000 bébés naissent en France. Actuellement, 5 ou 6 maladies sont détectées par le dépistage néonatal organisé. Lancé dans les années 70, aujourd’hui ce dépistage systématique permet de rechercher des maladies rares comme la drépanocytose, l’hyperplasie congénitale des surrénales, l’hypothyroïdie, la phénylcétonurie ou encore la mucoviscidose depuis 2002.

Le sujet. Depuis décembre 2008 et avril 2009, les CHU de Lyon (Rhône) et de Caen (Calvados) testent une nouvelle technique de dépistage néonatal élargie à une maladie supplémentaire. Il s’agit du déficit en MCAD, une des causes de la mort subite du nourrisson. Cette spectométrie de masse en tandem (MS-MS), permet d’analyser rapidement de grandes séries d’échantillons pourtant bien spécifiques. Grâce à elle, il serait aujourd’hui possible d’accroître considérablement le nombre de maladies dépistables, jusqu’à une cinquantaine à partir d’une seule goutte de sang.
 

 Pr Georges Travert, CHU de Caen: "Dépister des maladies pour lesquelles la prise en charge précoce apporte un bénéfice".


Le débat. En Allemagne ou au Canada, cette même technique permet déjà de détecter une vingtaine de maladies de manière systématique, alors pourquoi la France ne le fait pas? Des problèmes à la fois éthique et économique se posent face à une généralisation de ce dépistage élargi. En effet, aucun traitement n’existe à ce jour pour soigner la plupart des maladies dépistables par la MS-MS. Est-il donc nécessaire d’apprendre à des parents que leur nouveau-né peut éventuellement développer une maladie, s’il n’existe aucun moyen pour la traiter. Quant aux maladies pour lesquelles des traitements existent, ces derniers sont souvent chers et la sécurité sociale va elle suivre ?

À venir. L’expérimentation des CHU de Lyon (Rhône) et de Caen (Calvados) devrait durer de 18 mois à 2 ans. Pour espérer parvenir un jour à une généralisation de ce dépistage élargi, l’approbation de le la Haute Autorité de santé (HAS) et de l’assurance maladie seraient nécessaire, sans oublier la consultation du Comité consultatif d’éthique (CCNE) qui a déjà émis des réserves par le passé.

Les chiffres

- 14 000 personnes ont pu échapper à un handicap, voire à la mort grâce au dépistage néonatal, selon l’AFDPHE*.
- 1/15 000 naissances d'enfants souffrant d'hyperphénylalaninémie chaque année.
- 1/18 000 naissances d'enfants souffrant d'hyperplasie congénitatale chaque année.
- 1/3000 naissances d’enfants souffrant d’hypothyroïdie congénitale chaque année.
- 1/700 naissances d'enfants souffrant de drépanocytose chaque année.
- 1/5 000 naissances d'enfants souffrant de mucoviscidose chaque année.
- 817 388 nouveau-nés dépistés en 2004. Au total, un nouveau-né sur 946 a été repéré. Le coût moyen de ce multidépistage a été de 8,54 euros par nouveau-né.


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