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Syndrome de fatigue chronique : 20 000 échantillons d'ADN vont être prélevés pour réaliser la plus grande étude sur cette maladie

La recherche britannique a annoncé récemment le lancement d'une étude génétique pour tenter d'identifier les mécanismes du syndrome de fatigue chronique.

Syndrome de fatigue chronique : 20 000 échantillons d'ADN vont être prélevés pour réaliser la plus grande étude sur cette maladie MangoStar_Studio/iStock

  • Publié le 10.08.2020 à 16h00
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L'ESSENTIEL
  • Les Britanniques viennent de lancer la plus grande étude jamais réalisée sur la fatigue chronique
  • 20 000 échantillons d'ADN de personnes souffrant de ce syndrome vont être prélevés
  • Le diagnostic de cette maladie est très difficile à établir

Le programme de recherche DecodeME consacrera 3,6 millions d'euros au syndrome de fatigue chronique (SFC). Une bonne nouvelle pour les 250 000 Britanniques dont on estime qu'ils souffriraient de cette maladie peu commune et méconnue. C'est selon le Conseil de la recherche médicale (MRC) britannique, l'une des plus grandes études mondiale d'étude génétique sur cette pathologie, également nommée ME/CFS (Myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome). Le 24 juin dernier, le MRC et l'Institut national de recherche sanitaire ont officialisé le lancement de cette nouvelle étude dans “l'espoir d'aider au développement d'un test de dépistage et de traitements ciblés”. Pour cela, l'équipe de recherche souhaite prélever 20 000 échantillons d'ADN de personnes souffrant de ce syndrome de fatigue chronique.

A ce jour aucun marqueur biologique n'a été identifié pour cette maladie. Or, selon le MRC, de précédentes études ont mis en lumière la possibilité qu'elle soit en partie héréditaire, d'où un intérêt pour le génome. “Nous nous intéressons aux différences de l'ADN qui peuvent accroitre le risque de tomber malade de ce syndrome ME/CFS, déclare le professeur Chris Ponting, directeur de cette étude et rattaché à l'université d'Édimbourg (Royaume-Uni). Nous avons choisi d'étudier l'ADN parce que les différences significatives entre ceux qui l'ont et ceux qui ne l'ont pas doit refléter une cause biologique de la maladie. Nous espérons que cette étude puisse transformer la recherche en y ajoutant des données robustes et nécessaires dans le champs de la connaissance.” Selon le MRC, la comparaison entre les ADN de malades et de témoins a permis dans le passé de découvrir les “racines biologiques” de “nombreuses autres maladies complexes” comme le diabète de type II.

Un diagnostic difficile à établir

Améliorer la détection cette maladie est une nécessité pour de nombreux patients. “C'est un diagnostic difficile qui requiert l'exclusion des autres maladies responsables de fatigue chronique (exemple : cancer, maladies endocrines, maladies inflammatoires systémiques, psychiatriques, auto-immunes…)”, explique l'Association française du syndrome de fatigue chronique (ASFC). En France, le diagnostic de cette maladie se fait à l'aune de ses symptômes plus ou moins invalidants comme une fatigue persistante inexpliquée, un sommeil non-réparateur et un malaise post-effort parfois accompagné d'hypersensibilité de l'ouïe ou de la vision. Une reconnaissance difficile qui complexifie la prise en charge. “Les médecins les plus à même de diagnostiquer la maladie aujourd’hui sont des médecins de médecine interne, or au sein de la médecine interne, certains considèrent que ces troubles relèvent de la psychiatrie, assure Robert Schenk, président de l’association française du syndrome de fatigue chronique. Les malades passent donc souvent par la case psychiatrie et si le spécialiste considère que le malade est déprimé, et il peut l’être ne serait-ce qu’à cause de sa fatigue permanente, alors il est écarté d’une éventuelle reconnaissance pour un SFC.”

Cette maladie toucherait entre 0,3 et 0,9% de la population, selon des études de 2015, et “une personne sur quatre atteinte du ME/CFS est si durement touchée qu'elle reste chez elle ou est alitée” selon le MRC. L'ASFC lutte pour sa part pour que cette maladie soit reconnue comme source de handicap. L'équipe de recherche britannique doit débuter ses travaux dès la rentrée et le recrutement des malades en mars 2021.

https://www.pourquoidocteur.fr/Symptome/55-Fatigue-l-asthenie-chronique-malgre-le-repos-est-a-explorer

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