Aussi appelée polyglobulie primitive, la maladie de Vaquez est un cancer du sang rare qui touche environ 2,8 hommes sur 100 000 hommes et 1,3 femme sur 100 000, décrit pour la première fois en 1892 par le médecin français Louis Vaquez.

Souvent diagnostiquée entre 60 et 65 ans, cette pathologie se caractérise par une hyperproduction des cellules sanguines dans la moelle osseuse et s’inscrit dans le cadre des syndromes myéloprolifératifs. La maladie de Vaquez se développe lentement et expose à un risque majeur de thrombose. Connaître cette pathologie et savoir quels sont ses signes permet une prise en charge précoce.

Les symptômes de la maladie de Vaquez

La maladie de Vaquez est plutôt silencieuse aux premiers stades. Le diagnostic est souvent fait à l’occasion d’une prise de sang lors d'un bilan sanguin (hématocrite supérieur à 54% chez l’homme et 47% chez la femme). Néanmoins, les symptômes peuvent apparaître quand trop de globules rouges s’accumulent dans le sang et seront plutôt de type neurosensoriel : maux de tête , étourdissements, vertiges, bourdonnements d’oreille, fourmillements au bout des doigts et troubles visuels (comme des mouches volant devant les yeux).

La peau du patient peut devenir rouge ou violacée avec une prédominance sur le visage, les lobes d'oreille, les mains, les muqueuses et les conjonctives. Il peut également souffrir de fortes démangeaisons cutanées lors de la douche ou du bain. L’excès de globules rouges et de plaquettes peut augmenter la viscosité du sang avec un risque de thromboses artérielles, mais aussi d'embolie pulmonaire, de thromboses veineuses en particulier profondes, de thrombose des veines digestives (thrombose portale et syndrome de Budd-Chiari), de saignements gingivaux, d'ecchymoses et d'hémorragies digestives. 

Le diagnostic

Après une prise de sang pour évaluer la quantité et la qualité des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes, d’autres analyses biochimiques du sang seront réalisées pour voir comment les organes fonctionnent. Lorsque le diagnostic est posé, il s’agit de déterminer s’il s’agit d’une maladie de Vaquez et de rechercher une éventuelle augmentation du volume de la rate par le biais d'une échographie abdominale. Une ponction ou une biopsie de la moelle osseuse est souvent nécessaire.

La maladie de Vaquez est une maladie chronique, qui ne peut donc être guérie. Toutefois, des traitements permettent de la gérer pendant une longue période. La survie médiane des patients dépasse 14 ans. A ce jour, ce cancer est encore entouré de mystère. Selon la Société de leucémie et lymphome du Canada, “les causes de la maladie de Vaquez ne sont pas bien comprises, mais presque tous les patients qui en sont atteints présentent une mutation du gène JAK2 (Janus kinase 2). Ce gène mutant joue vraisemblablement un rôle dans la survenue de la maladie de Vaquez. Toutefois, son rôle précis dans la cause de la maladie est toujours sous étude”. 

Selon Arcagy, un groupe coopérateur spécialisé en recherche clinique et translationnelle dans le domaine des cancers de la femme, 1200 nouveaux cas ont été diagnostiqués en France en 2018.

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