“Nous avons le potentiel pour redonner la vue à des aveugles!”. Il ne s'agit pas d'un miracle mais du résultat de la première utilisation par des scientifiques américains du système CRISPR (appelé “ciseaux génétiques”) pour traiter un patient atteint d'une forme héréditaire de cécité — l'amaurose congénitale de Leber — causée par une mutation génétique qui empêche la production d'une protéine nécessaire pour convertir la lumière en signaux vers le cerveau.

Cette maladie ne peut pas être traitée par une thérapie génique standard, consistant à fournir un gène de remplacement parce que celui-ci est trop gros pour être intégré dans des virus désactivés, la voie classique pour transporter de nouveaux gènes dans les cellules.

Supprimer la mutation responsable de la maladie

“Les médecins ont donc choisi d'utiliser pour traiter ce patient les fameux ‘ciseaux génétiques’ pour supprimer la mutation responsable de la maladie en effectuant deux coupes de chaque côté du gène en espérant que les extrémités d'ADN se reconnecteront et permettront au gène de fonctionner normalement’, explique le site de l'Associated Press qui relate cette intervention.

La technique chirurgicale mise en œuvre pour utiliser le système CRISPR est assez simple : sur le patient en anesthésie générale, ils ont, à travers un tube de la largeur d'un cheveu, fait couler trois gouttes d'un liquide contenant ce système juste sous la rétine, dans la partie arrière de l'oeil qui abrite les cellules sensibles à la lumière.

Le risque de modifications involontaires sur d'autres gènes

Les scientifiques se sont donnés un mois après l'intervention pour s'assurer que ce processus est effectivement capable de restaurer la vision. Cependant, tous les tests préalablement réalisés sur des animaux ont démontré que ce traitement permettait de corriger les cellules.

Si le système CRISPR représente un immense espoir en matière de thérapie génique, le risque existe pourtant que son usage pour l'édition d'un gène apporte des modifications involontaires à d'autres gènes en provoquant ainsi des conséquences inconnues et pas forcément contrôlables. C'est la raison pour laquelle cette “première” médicale est observée avec attention par la communauté scientifique.