En 2014, elles comptaient parmi les plus populaires sur les plateformes comme YouTube : les vidéos de l’Ice Bucket Challenge, dans lesquelles des stars comme Bill Gates, Mark Zuckerberg, David Beckham, Anna Wintour, Oprah Windrey et même le président américain d’alors, Barack Obama, relevaient le défi de se verser un seau d’eau glacé sur la tête pour sensibiliser à la maladie de Charcot.

Si autant de célébrités se sont prêtées au jeu, c’est en partie grâce à Peter Frates. Lui-même atteint par cette rare pathologie, cet ancien joueur de baseball professionnel avait alors popularisé l’Ice Bucket Challenge et en avait fait un défi viral.

Il est décédé lundi 9 décembre à l’âge de 34 ans dans sa maison de Beverly, dans le Massachussetts, a fait savoir sa famille dans un communiqué.

Une maladie aux symptômes imperceptibles

Aussi appelée sclérose latérale amyotrophique (SLA), la maladie de Charcot est une maladie génétique dégénérative qui toucherait jusqu’à 500 000 personnes dans le monde. En France, on estime que 5000 à 6000 personnes sont touchées. Entre 800 et 1 200 cas sont diagnostiqués chaque année.

Chez beaucoup de patients, l’apparition de la maladie de Charcot est presque imperceptible. Elle se caractérise par des contractions et des crampes musculaires régulières, des raideurs musculaires, la faiblesse musculaire d’un bras ou d’une jambe, mais aussi des troubles de l’élocution et des difficultés à mâcher et à déglutir.

“Ces affections se transforment peu à peu en des accès de faiblesse qui deviennent de plus en plus évidents, pouvant aller jusqu’à l’atrophie, ce qui amène le médecin à soupçonner la maladie de Charcot”, explique le site d'information dédié à la maladie de Charcot. Les symptômes peuvent se manifester au niveau des jambes, de la main, ou encore du bras. Le patient s'en rend compte lorsqu'il trébuche régulièrement ou n'arrive plus à effectuer des gestes simples du quotidien, comme tourner sa clé dans la serrure.

Touchant le plus souvent les personnes âgées de 40 à 60 ans, la maladie de Charcot peut aussi se manifester chez des sujets plus jeunes, de toutes origines et de toutes catégories socio-professionnelles. Si 5 à 10% des cas sont héréditaires, la maladie se manifeste dans 90% des cas par hasard, sans facteur de risque associé. Le décès survient généralement trois à cinq ans après le diagnostic.

Cinq nouveaux gènes découverts grâce au Ice Bucket Challenge

Diagnostiqué en 2012, Pete Frates n’a depuis jamais cessé de se battre contre la maladie et pour mieux la faire connaître du grand public et ainsi faire avancer la recherche.

D’après l’ALS Association, les dons liés au Ice Bucket Challenge se sont élevés à 115 millions de dollars. Ces fonds ont notamment servi à la découverte de cinq nouveaux gènes liés à la maladie et au financement de nouveaux essais cliniques.