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QUESTION D'ACTU

Etude à très large échelle

Ovaires polykystiques : on en sait plus sur les origines génétiques de ce trouble

Alors que de nombreux spécialistes débattent des critères de diagnostic pour le syndrome des ovaires polykystiques, des chercheurs sont parvenus à identifier des variations génétiques communes à toutes les patientes souffrant de ce trouble endocrinien. 

Ovaires polykystiques : on en sait plus sur les origines génétiques de ce trouble Jomkwan/iStock

  • Publié 23.12.2018 à 16h59
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Aujourd’hui dans le monde, 5 à 10% des femmes seraient atteintes du syndrome des ovaires polykystiques (SOPK), un trouble endocrinien à l’origine de nombreux problèmes graves tels que l’infertilité ou le diabète de type 2. Pourtant, en dépit de l’augmentation croissante de cette maladie en raison d’une exposition accrue aux perturbateurs endocriniens, son origine génétique demeure inconnue et chaque spécialiste y va de ses propres critères de diagnostic, ce qui en fait un grand sujet de controverse chez les scientifiques. Toutefois, grâce à une étude internationale parue dans la revue PLOS Genetics, on en sait désormais plus sur les voies menant à cette maladie.

Il s'agit de la plus large analyse génétique jamais réalisée sur le SOPK. En effet, des chercheurs de 50 Instituts différents ont mené une méta analyse incluant plus de 10 000 femmes atteintes de ce syndrome. Parmi elles, 2 540 avaient été diagnostiquées selon les critères des Instituts nationaux de santé (testostérone élevée et règles irrégulières), 2 669 selon ceux de Rotterdam (production importante d’ovules) et 5 184 cas avaient été repérés par le par l’entreprise de biotechnologie privée 23andMe. En suivant toutes ces patientes, les scientifiques ont réussi à identifier des variations génétiques associées au SOPK.

"L’une de nos plus importantes découvertes est que tous ces débats sur les critères de diagnostic sont inutiles", explique donc Andrea Dunaif, endocrinologue spécialiste de la maladie à l’Ecole de Médecine Icahn du Mont Sinai (NYC, Etats-Unis) et l’une des auteurs principaux de l’étude. "Nous pouvons avoir un diagnostic large et être sûr de retrouver les mêmes formes génétiques de SOPK", développe-t-elle.

Un lien surprenant avec la calvitie masculine

Autre observation capitale : les voies génétiques identifiées chez les patientes souffrant de SOPK sont également liées à d’autres troubles tels que l’obésité, le diabète de type 2, la ménopause et la dépression. Etonnement, les chercheurs ont également découvert des liens entre le SOPK et la calvitie masculine. Le lien génétique avec la dépression va quant à lui dans le sens d’études précédentes qui avaient remarqué que les femmes atteintes de SOPK avaient plus de risques de souffrir de dépression.  

"Cette étude montre également l’énorme pouvoir de la génétique pour en savoir plus sur la maladie. Pour la première fois, nous faisons des progrès réels sur la compréhension des voies à l’origine du SOPK et de maladies qui lui sont génétiquement connectées", se félicite Andrea Dunaif. A terme, les chercheurs espèrent que leurs découvertes pourraient mener au développement de nouveaux traitements pour le SOPK

Car à l’heure actuelle, il n’en existe pas sur le marché. En mai, des chercheurs de l'Inserm avait annoncé avoir trouvé un moyen de traiter l’affliction grâce à une molécule permettant de réguler le fonctionnement de ces cellules mais des essais sont toujours en cours. En attendant, quand une femme est diagnostiquée comme atteinte de ce syndrome, son gynécologue lui propose le plus souvent de la mettre sous pilule sous dosée. Si les kystes sont vraiment très importants, il arrive qu’il prescrive une intervention chirurgicale afin de les retirer.

Le SOPK se manifeste le plus souvent par des règles anormalement espacées (entre 6 semaines et 2 mois et demi entre deux cycles), une pilosité excessive, de l’acné ou encore une prise de poids. Si vous souffrez de plusieurs de ces symptômes, rendez-vous chez un spécialiste qui vous prescrira sans doute une échographie endo-vaginale (la sonde est introduite à l’intérieur du vagin) à réaliser entre le 3e et le 5e jour du cycle en présence de cycles réguliers et en l’absence de prise de la pilule.

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