L’hypothèse était la présence d’un phénomène qui bloquait la réponse normale de l’immunité de l’enfant.

C’est l’institut Imagine qui communique les résultats d’une découverte qu’il finance :

Le Pr. Jean-Laurent Casanova, le Dr. Laurent Abel et leurs équipes, ont identifié une nouvelle maladie génétique de l’immunité qui rend vulnérable à des virus communs et provoque des infections du tronc cérébral @Inserm, @hopital_necker et @UParisDescartes @APHP

Quelles est la signification de cette découverte ?

Cette nouvelle maladie génétique est due à un gène qui subit une mutation et devient lors de ce changement capable de faire dégénérer ces maladies banales en maladies mortelles. C’est pourquoi les chercheurs parle de « nouvelle maladie génétique ».

Comprendre n’est pas guérir. Certes mais cette découverte est fondamentale pour connaître la direction dans laquelle il faut aller pour : d’abord dépister très vite la présence d’une mutation de ce gène, appelé DBR1, isoler ces enfants et agir vite en cas d’infection.

Et surtout avoir une explication devant le désarroi des équipes médicales et surtout des familles