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QUESTION D'ACTU

Trisomie 21 : une protéine bloque les symptômes


  • Publié 06.09.2013 à 09h43
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Sur les 23 paires de chromosomes que possède l’homme, certains peuvent présenter des anomalies. Elles sont à l’origine des maladies génétiques qui mobilisent nombre de chercheurs dans le monde. Parmi les plus redoutables, la trisomie 21 se caractérise par la copie supplémentaire du chromosome 21. Elle engendre un handicap mental, des problèmes cardiaques et des caractéristiques faciales. 
« La plupart des personnes trisomiques ont un cervelet qui ne fait que 60% de la taille normale», inique le Dr Roger Reeves, professeur à l'Institut de médecine génétique de l'Université Johns Hopkins à Baltimore.

En modifiant génétiquement des souris pour reproduire la trisomie 21, le Dr Reeves et son équipe ont réussi à limiter les effets de la maladie en injectant une protéine dès la naissance des animaux. Le cervelet des rongeurs a pu se développer normalement et leur capacité de mémorisation et d’apprentissage a pu être dopée. «Cette molécule a parfaitement normalisé la croissance du cervelet de ces souris », appuie le médecin américain tout en partageant son étonnement : « Nous ne nous attendions pas à ce que cette substance ait un effet sur la mémoire et l'apprentissage, qui sont des fonctions généralement contrôlées par l'hippocampe ».

Ces résultats, publiés da revue Science Translational Medicine et relayés aujourd’hui dans les quotidiens, ouvrent la voie à des traitements pour les humains. Même s’ils jugent leurs travaux prometteurs, les chercheurs de la faculté de médecine Johns Hopkins restent prudents. « «La trisomie 21 est un syndrome très complexe et personne ne pense qu'il existe un médicament magique pour recouvrer une intelligence normale», confirme le Dr Reeves. Pas question donc de parler de « guérison », mais plutôt de traitements pour limiter les conséquences  de la maladie. Pour cela, les scientifiques devront tester la molécule chez l’homme en surveillant, notamment, les effets secondaires qu’elle pourrait engendrer.

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