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Thérapie génique

Journée de l'hémophilie : l'espoir d'une amélioration des traitements

Près de 6000 personnes en France souffrent d'hémophilie. A l'occasion de la journée mondiale, l'association française des hémophiles insiste sur les besoins de recherche pour cette maladie dont on ne guérit pas.

Journée de l'hémophilie : l'espoir d'une amélioration des traitements Association française des hémophiles

  • Publié 17.04.2014 à 10h00
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«Tous ensemble nous faisons avancer la recherche.» L'association française des hémophiles (AFH) consacre le 17 avril, journée mondiale de l'hémophilie, autour du thème de la recherche, pour la deuxième année consécutive.


L'hémophilie est une maladie génétique grave et rare qui touche près de 6 000 personnes et environ 15 000 personnes sont affectées par un processus de coagulation défaillant en France. C'est une maladie hémorragique héréditaire due à l’absence ou au déficit d’un facteur de la coagulation sanguine qui touche essentiellement des garçons, même si quelques rares cas d’hémophilie féminine existent. La personne hémophile ne saigne pas plus qu’une autre, mais plus longtemps. Ce saignement continu représente donc un handicap pour la personne qui en souffre, car elle peut connaître des séquelles articulaires entraînant des handicaps irréversibles si elle n'est pas efficacement traitée, suivie et accompagnée tout au long de sa vie.

 

La piste de la thérapie génique

Même si cette pathologie varie selon chaque patient en raison des différences de gravité, la vie du patient est rythmée par des injections hebdomadaires de la protéine manquante : le facteur VIII dans l’hémophilie A et le facteur IX dans l’hémophilie B. Ces protéines sont recueillies à partir des dons de sang. Il s’agit donc d’un produit d’extraction humaine coûteux, et directement dépendant du don. En outre, on ne guérit pas de l'hémophilie, les traitements permettent seulement de contrôler la maladie. C'est la raison pour laquelle des efforts de recherche sont absolument nécessaires.


En 2011, une grande étape avait été franchie grâce à des premiers résultats positifs de thérapie génique. Des chercheurs anglais et américains avaient réussi à remplacer un gène manquant dans l'hémophilie B. Réalisé grâce à un vecteur viral, le transfert du matériel génétique manquant a permis une restauration partielle de la production de facteur IX. Même incomplète, cette production est suffisante pour que 4 des 6 malades n'aient plus du tout besoin d'injection, et les 2 autres avaient pu réduire et espacer les doses.

Le lointain espoir de guérison

L'Association française des hémophiles, fondée en 1955, lutte tout au long de l’année et collabore avec les autorités de santé publique et les professionnels de santé pour améliorer la vie des patients atteints d’un trouble rare de la coagulation et de leur famille. Malgré ces efforts, ces troubles rares de la coagulation restent peu et mal connus du grand public. Mais, "de nouvelles thérapeutiques encore à l’étude apportent aux patients et à leurs proches l’espoir d’une amélioration de leur quotidien par la diminution de la fréquence de prise des traitements, voire même, dans un avenir plus lointain, l’espoir d’une guérison", indique l'association.

Cette année, elle s'est donc donnée pour objectif d'apporter un soutien encore plus fort aux chercheurs pour améliorer l'état de santé et la qualité de vie des personnes atteintes de ces troubles, et à terme de trouver un remède définitif à ces maladies.

 

 
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