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QUESTION D'ACTU

Génétique, imagerie médicale

La médecine prédictive embarrasse les scientifiques

Les progrès de la génétique ont donné un formidable essor à la médecine prédictive. Mais quel crédit accorder à la fiabilité de ces tests et comment les interpréter ?


  • Publié 10.10.2008 à 00h00
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Être guéri avant même d'être malade, c'est la promesse de la médecine prédictive. Celle-ci connaît aujourd'hui un essor formidable avec, notamment, la mise au point de nouvelles technologies d'imagerie et le développement de la connaissance génétique qui permettent de mieux connaître les mécanismes d'apparition des maladies. Il s'agit pourtant le plus souvent de techniques capables d'évaluer le risque de développer une maladie et non de prédire son apparition, ce qui pose un certain nombre de questions éthiques et pratiques. 
 

L'imagerie médicale est capable aujourd'hui d'explorer dans les moindres recoins l'organisme humain. Les techniques les plus récentes permettent, par exemple, de visualiser l'activité neurologique et, dans certains cas, de détecter des éléments indicateurs de la présence ou du développement d'une maladie. Il est ainsi possible de dépister de plus en plus tôt la maladie d'Alzheimer. Pourtant, aucun traitement n'est disponible pour cette pathologie, quel que soit le stade auquel elle est dépistée.

Il s'agit là d'une des questions majeures que posent ces nouvelles approches : que faire de l'information acquise ? Ségolène Aymé, médecin généticien, rappelle que « dans médecine prédictive, il y a médecine. Il nous faut nous interroger sur ce que nous pouvons faire, avec ces nouvelles données, pour rendre service au patient. Aujourd'hui, le plus souvent, on n'en est pas encore là ». La médecine génétique a cependant des applications, y compris face à la découverte de gènes de prédisposition. La détection d'une mutation sur le gène BRCA1, qui induit un risque de 50 % de développer un cancer du sein avant 50 ans, offre des possibilités aux femmes concernées : augmenter la surveillance par mammographie ou opter pour une ablation totale des seins qui réduit alors le risque à 2 %. Une option pratiquée de façon massive aux Etats-Unis avec des conséquences psycho-sociales majeures.

Les progrès en génétique humaine ont également largement ouvert le champ de la prédiction et de la difficulté d'interpréter les données. De nombreux sites internet proposent aujourd'hui, hors de nos frontières, toute une panoplie de tests génétiques à distance qui permettent à leurs clients de connaître leur risque de développer une pathologie donnée : cancer, diabète, glaucome.

Outre le fait que ces tests n'ont, pour la très grande majorité, pas été validés sur le plan scientifique, ils donnent une information qui n'a aucune valeur individuelle. Une mutation génétique identique peut signifier, pour une personne, le développement d'une maladie grave et, pour une autre, une absence complète de symptômes en fonction de son origine raciale, de son environnement, de son mode de vie et de nombreux autres critères. Ségolène Aymé est formelle : « ces tests sont simplement une arnaque. Ils n'ont aucune valeur prédictive individuelle et ne peuvent conduire à aucune solution thérapeutique autre que des bons conseils d'hygiène de vie, applicables à tous ». Ce médecin n'est cependant pas opposée à la diffusion de ces tests à valeur « récréative », à condition que le public soit clairement informé de ce qu'ils signifient réellement. Didier Sicard, président d'honneur du Comité Consultatif National d'Ethique, et qui a également participé à la préparation de l'exposition, est plus circonspect.
« Tout le monde porte forcément une « bombe génétique » dans son génome et il n'est pas forcément nécessaire d'avoir toute cette connaissance qui est génératrice d'angoisses ». Il souligne par ailleurs le travers que, même s'il était possible de réduire les risques ainsi détectés, il serait dangereux de vouloir toujours aller vers le moindre risque : « nous irions vers une société qui, finalement, a perdu tout espoir ».
Les médecins confrontés aux inquiétudes des patients

La situation de la France est exceptionnelle en Europe et dans le monde puisque l'information génétique est protégée par des lois qui n'autorisent les tests génétiques que dans un cadre juridique ou médical restrictif. Le diagnostic pré-implantatoire, qui pose bien sûr de lourdes questions vis-à-vis de la tentation eugénique, est limité aujourd'hui à des  pathologies lourdes et incurables. Il concerne essentiellement des familles en souffrance de leur désir d'enfant et ne représente qu'une centaine de tests réalisés chaque année, dans trois centres agréés.

Malgré » l'interdit, de en plus en plus de personnes pratiquent ces tests en passant par les sites internet. Riches des informations ainsi récoltées, nombre d'entre eux partageront leur inquiétude avec le médecin. Celui-ci doit pouvoir leur apporter une réponse claire et rappeler, en particulier, que la notion de risque n'a pas de valeur prédictive et que ces tests n'ont une signification que très relative. «

En réalité, le principal acquis des recherches en génétique est d'avoir permis de comprendre que le génome humain, contrairement à l'exaltation des débuts, n'a encore révélé qu'une infime partie de ses secrets. Seules les maladies monogéniques, une cinquantaine au total et dont une vingtaine sont déjà parfaitement identifiées, bénéficient  des avancées de la médecine prédictive.

Pour les aspects cliniques et thérapeutiques, les spécialistes misent plutôt sur le décryptage des protéines issues de l'expression du génome. Sa régulation pourrait avoir des implications thérapeutiques plus ciblées et donc plus efficaces. 

 

 

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