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QUESTION D'ACTU

Procédure accélérée aux Etats-Unis

Myopathie de Duchenne : un premier médicament autorisé

Un premier traitement de la myopathie de Duchenne est autorisé aux Etats-Unis. Il stabilise le déclin musculaire provoqué par les altérations génétiques.

Myopathie de Duchenne : un premier médicament autorisé Andrew Harnik/AP/SIPA

  • Publié 20.09.2016 à 17h49
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Premier espoir de traitement dans la myopathie de Duchenne ! Les Etats-Unis ont autorisé la mise sur le marché de l’éteplirsen (Exondys 51) ce 19 novembre. Ce médicament injectable est censé maintenir l’intégrité des muscles en apportant une protéine manquante. L’Agence américaine des produits alimentaires et médicamenteux (FDA) a ouvert une procédure d’approbation accélérée pour ce traitement. Et pour cause : cette maladie rare ne dispose, à l’heure actuelle, d’aucune solution durable. Chaque année, en France, 150 à 200 enfants naissent avec cette mutation génétique qui altère considérablement l’espérance de vie.

Stabiliser la dégénérescence

La myopathie de Duchenne est une pathologie complexe, dont les altérations s’étendent sur plusieurs gènes. L’éteplirsen s’adresse à une partie des patients : ceux dont l’exon 51 est affecté (13 %), c’est-à-dire un fragment d’ADN sur le gène responsable de la production de dystrophine. Cette protéine est nécessaire pour assurer le bon fonctionnement des fibres musculaires. « Il s’agit de médecine personnalisée, résume Serge Braun, directeur scientifique de l’AFM-Téléthon contacté par Pourquoidocteur. Le médicament agit comme un patch qui masque la partie malade du gène. » C’est ce qu’on appelle la technique du saut de l’exon.

Le bénéfice, bien que réservé à quelques malades, est tout de même majeur. A l’heure actuelle, aucun traitement n’existe. Seuls des corticoïdes permettent d’améliorer la résistance des muscles à court terme. Mais leur dégradation se poursuit sans qu’aucune régénération ne permette de compenser le processus. C’est tout l’intérêt de l’éteplirsen. Le traitement agit de manière plus durable en se substituant à la dystrophine manquante. « Il permet aux muscles encore présents de créer une forme plus petite de la protéine, détaille Serge Braun. Elle est censée renforcer la paroi des cellules et contrecarrer la dégénérescence. » S’y prendre le plus tôt possible aurait donc le potentiel de limiter les dégâts de la maladie.

Autorisé sous conditions

Stabiliser l’évolution de la myopathie de Duchenne : voilà qui est prometteur. Mais ce mécanisme doit encore être démontré sur de grandes populations. C’est d’ailleurs une des conditions de l’autorisation accélérée de la FDA : si le bénéfice n’est pas confirmé sur un échantillon plus large, l’Agence retirera son soutien au médicament. De fait, l’essai clinique mené par Sarepta Therapeutics, qui produit l’éteplirsen, ne porte que sur 12 jeunes malades. L’impact du traitement a été évalué par un test de marche de six minutes dont les résultats sont hautement variables. La prudence est donc de mise.

« Les patients sont trop peu nombreux pour obtenir un résultat significatif », confirme Serge Braun. Le directeur scientifique de l’AFM-Téléthon souligne tout de même que le suivi sur quatre ans permet une bonne visibilité sur les effets du traitement. « La FDA s’est appuyée sur la quantification de la dystrophine dans le muscle, ajoute-t-il. Les essais montrent une restauration de la protéine. » Les tests biologiques confirment donc les observations cliniques. Suffisant, aux yeux de la pointilleuse agence, pour justifier une procédure accélérée.

L’attente européenne

Argument supplémentaire en faveur du médicament : l’éteplirsen provoque relativement peu d’effets secondaires (vomissements et troubles de l’équilibre). L’autorisation en Europe est théoriquement ouverte. Mais une guerre des brevets risque d’avoir lieu avec la firme BioMarin, qui possède une technologie similaire déjà refusée aux Etats-Unis. Ce n’est donc que partie remise, d’autant que des approches comparables ciblent d’autres altérations génétiques. « Avec une demi-douzaine d’autres molécules, on peut en théorie s’adresser à 70 % des malades », souligne Serge Braun.

L’autre piste consiste à reproduire le processus à l’aide d’une thérapie génique. Cela éviterait le recours hebdomadaire à des injections sous-cutanées. Un confort non négligeable pour des patients déjà lourdement handicapés : en moyenne, ils ne sont plus capables de marcher vers l’âge de 13 ans.

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Une maladie rapide et mortelle

Les patients atteints de la myopathie de Duchenne sont peu nombreux. Un peu plus de 150 naissances sont concernées chaque année. Mais 2 500 personnes seulement vivent avec la maladie en France. Il faut dire que l’espérance de vie de ces malades est dramatiquement raccourcie à partir des premiers symptômes, qui surviennent vers 3-5 ans en moyenne. Les atteintes musculaires qui caractérisent cette maladie affectent d’abord la motricité mais finissent par réduire les capacités respiratoires et les battements cardiaques. A l’âge de 13 ans, la plupart des personnes sont en fauteuil roulant. Vers 20 ans, une assistance respiratoire est nécessaire. Le décès, lui, intervient vers 30-40 ans.

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