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Autisme : deux sous-types distincts découverts

En s’appuyant sur l’imagerie cérébrale, des chercheurs ont mis en lumière deux sous-types d’autisme avec des mécanismes biologiques distincts.

Autisme : deux sous-types distincts découverts Moment Makers Group/istock




L'ESSENTIEL
  • L'imagerie cérébrale a permis de distinguer deux sous-types d'autisme.
  • Il y a le sous-type d'hyperconnectivité. Les zones cérébrales communiquent plus entre-elles par rapport à d'habitude.
  • Le deuxième sous-type est dit "hypoconnectivité". Les zones cérébrales ont une communication réduite.

On parle de spectre de l’autisme, car les troubles et les symptômes varient beaucoup d’une personne à l’autre. Et s’il était assez difficile jusqu’à maintenant de distinguer clairement les différentes formes, des chercheurs américains et italiens sont parvenus à identifier "au moins deux sous-types distincts d’autisme" grâce à leurs profils de connectivité cérébrale.

Les travaux menés par le Child Mind Institute (New York), l'institut italien de technologie (Trento, Italie) et l'Université de Trento, ont été présentés, le 15 mai 2026, dans la revue Nature Neuroscience.

Autisme : les analyses ont révélé deux sous-types distincts

Pour tenter de distinguer différentes formes d’autisme, l’équipe a analysé la connectivité fonctionnelle de 20 souris. Ils ont également repris les images cérébrales de 940 enfants et jeunes adultes autistes et de plus de 1.000 personnes neurotypiques.

Les scientifiques ont ainsi découvert deux sous-types d'autisme :

  • hypoconnectivité : cette forme d’autisme se caractérise par une connectivité cérébrale réduite
    liée aux voies synaptiques ;
  • hyperconnectivité : les scientifiques ont observé une connectivité accrue dans le cerveau en lien avec le système immunitaire.

Environ 25 % des participants autistes présentaient l’un de ces deux nouveaux sous-types identifiés lors de l'étude.

"Depuis des décennies, nous observons une grande variabilité dans les manifestations de l’autisme, mais nous manquions de preuves directes que ces différences reflétaient des mécanismes biologiques sous-jacents distincts", explique le Dr Alessandro Gozzi, auteur de l’étude. "Notre approche nous a permis d’isoler des facteurs génétiques et immunitaires spécifiques, puis de traduire ces signatures en images cérébrales humaines, démontrant ainsi que différents schémas de connectivité codent différentes voies de mécanismes sous-jacentes à l’autisme."

Autisme : une découverte qui pourrait améliorer la prise en charge

Des analyses génétiques et biochimiques complémentaires effectuées sur les rongeurs ont permis d’établir un lien entre les profils de connectivité cérébrale et des altérations spécifiques de la fonction cellulaire. "Ceci a révélé comment des voies moléculaires spécifiques, notamment des mécanismes synaptiques et immunitaires, se manifestent par des profils de connectivité distincts, observables par IRMf", précisent les auteurs dans leur communiqué.

"Les modèles murins nous ont fourni une véritable "pierre de Rosette" biologique", ajoute la Dre Adriana Di Martino qui a aussi travaillé sur cette recherche. "Nous avons pu observer quelles voies biologiques étaient à l'origine de quelles signatures de connectivité, puis rechercher ces mêmes schémas chez l'humain."

Les scientifiques ont aussi remarqué que les deux sous-types présentaient des "différences modestes" lors des évaluations standardisées de l'autisme. Par exemple, les personnes ayant un sous-type d'autisme  d'hyperconnectivité obtenaient un "score modérément plus élevé" sur les mesures de gravité de l'autisme. Ces découvertes pourraient aider à développer des outils pour améliorer la prise en charge et l’accompagnement des patients touchés par un trouble autistique.

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