Deux cents enfants naissent atteints de la mucoviscidose chaque année en France. Cette maladie génétique rare touche notamment le système respiratoire. Deux études montrent qu’une combinaison de trois molécules permettrait de la soigner. Elles ont été publiées dans The New England Journal of Medicine et The Lancet. 

Une mutation génétique 

La mucoviscidose est due à une altération du gène CFTR, pour Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator. Celui-ci permet de coder la protéine CFTR qui est présente dans les cellules de certaines muqueuses du corps humain, notamment du système respiratoire et digestif. Son rôle est de faciliter le passage de molécules entre l’intérieur et l’extérieur des cellules. Pour les personnes atteintes de mucoviscidose, ce fonctionnement est modifié, ce qui provoque une inflammation des muqueuses, et un épaississement du mucus. Les symptômes les plus courants sont l’apparition d’une bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO), une insuffisance respiratoire ou/et pancréatique et diverses infections. 

Deux essais distincts

Pour la plupart des malades, la mucoviscidose est liée à la mutation Phe508del à cause d’elle, la protéine CTR est éliminée et piégée à l’intérieur des cellules. Jusqu'ici les traitements disponibles reposaient sur la combinaison de deux types de molécules : un correcteur pour empêcher l’élimination de la protéine, le tezacaftor et un potentiateur, pour activer la protéine à l’intérieur de la cellule, l’ivacaftor. Dans ces deux essais, l’elexacaftor a été ajouté. 403 personnes ont participé au premier, pendant deux ans, toutes possédaient la mutation Phe508del : 200 patients ont reçu ce nouveau traitement et 203 ont pris un placebo. 107 personnes ont participé à la seconde recherche, qui a durée 4 semaines : 55 ont reçu la trithérapie, 52 la combinaison des deux molécules.

Un nouvel espoir pour les malades

Le nouveau traitement permet d’améliorer significativement la fonction respiratoire : de 14 points en comparaison au placebo, et de 10 points par rapport à l’ancien traitement. Dans Le Monde, le président de Vaincre La Mucoviscidose, considère que le traitement est prometteur. D’après lui, 3 600 personnes seraient éligibles en France. Selon l’Inserm, aujourd’hui, l’espérance de vie des personnes malades est de 40 ans. Elle était de 5 ans dans les années 1960.