Identifier la même mutation génétique chez des patients atteints d’une maladie, c’est, pour les chercheurs, ouvrir une piste de traitement. Ce type de découverte est d’autant plus important lorsqu’il s’agit d’une maladie que les médecins ne savent pas soigner. C’est le cas de l’épilepsie qui touche 450 000 personnes en France. Une équipe de l'Inserm de l'Institut du cerveau et de la moelle épinière (ICM) vient de découvrir, en séquençant l'ADN de malades, qu'une mutation d’un gène localisé sur le chromosome 22 est impliquée dans l'épilepsie dite « focale », forme la plus fréquente de la maladie, explique Claudine Proust dans le Parisien.
Ce gène DEPDC5 sera peut-être le fil d’Ariane qui conduira au médicament. Mais pour l’heure, la principale affection neurologique reste une énigme. Les crises se déclenchent sans prévenir et se caractérisent par « des orages électriques dans le cerveau », écrit la journaliste. Elles se traduisent par de petites absences ou des convulsions. Et passent comme elles sont arrivées.
Ces caractères imprévisible, incontrôlable et, parfois impressionnant en font une maladie stigmatisante. Pour le patient, c’est « une épée de Damoclès », décrit le Pr Michel Baulac, chef de service de neurologie à la Pitié-Salppêtrière (Paris). Un tiers des patients ne peuvent pas contrôler les épisodes épileptiques. Et pour le médecin, c’est une surveillance serrée des effets secondaires des traitements. Les médicaments « traitent les crises, mais ne modifient pas le cours de la maladie », résume le Pr Baulac.
Voilà pourquoi la découverte sur le gène DEPDC5 représente un réel espoir pour les patients.
