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QUESTION D'ACTU

Trisomie 21 : une prise de sang à la place de l'amniocentèse


  • Publié 29.07.2016 à 07h00
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Les médecins le réclament, les femmes aussi. Réunis ce vendredi à Paris, les membres de la Société française de médecine prédictive et personnalisée (SFMPP) demandent que les tests génétiques de dépistage de la trisomie 21 soient accessibles à toutes les femmes enceintes à risque.
Ce dépistage prénatal non invasif (DPNI) se résume à une simple prise de sang réalisée dès la dixième semaine de grossesse. Avec les méthodes de séquençage, explique Claudine Proust dans Le Parisien, les biologistes peuvent analyser l’ADN du fœtus qui circule dans le sang de la future maman et repérer la présence ou non d’anomalies chromosomiques. Celle présente sur le chromosome 21 peut conduire à un diagnostic de trisomie 21.

Mais aujourd’hui, en France, l’examen de référence reste l’amniocentèse. Longe aiguille piquée dans le ventre de la mère pour prélever du liquide amniotique, cet examen est non seulement invasif mais il n’est fiable qu’à 85 %. De plus, dans 1 % des cas, il débouche sur une fausse couche. « Pour 15 % de bébés qui passent à travers le diagnostic, 100 bébés sains ne naissent pas chaque année à cause de l’amniocentèse », résume dans le quotidien le Pr Pascal Pujol, oncogénéticien au CHU de Montpellier et président de la SFMPP.

Le test sanguin, lui, est fiable à plus de 95 %. Plusieurs pays, comme la Suisse, l’Allemagne ou les Etats-Unis l’ont déjà adopté et l’hôpital américain à Paris le propose depuis 2013. 5 400 DPNI y ont été réalisés avec succès.

Dans certains établissements, les médecins peuvent le prescrire et les femmes sont remboursées. Mais les spécialistes de la SFMPP souhaitent aller plus loin et plus vite pour le proposer à toutes le futures mamans concernées.

Première diffusion : le 17 juin 2016

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