Les anomalies ou malformations congénitales sont des défauts de structure ou de fonction d’un organe, ou d’une région du corps, résultants d’une anomalie du processus normal du développement de l’embryon ou du fœtus. Par définition, les anomalies congénitales sont présentes à la naissance et représentent une cause majeure de morbidité de mortalité infantile et de handicap. Alors que la France compte sept registres (1) de malformations congénitales qui couvrent 21,7 % des naissances vivantes en France et les maternités de 19 départements, l’Institut national de veille sanitaire (Invs) vient, pour la première fois, de regrouper toutes ces données afin de réaliser une projection sur le plan national.
C’est donc au sein d’un dossier thématique sur son site internet que l’Invs révèle ces résultats inédits. Au total 21 anomalies congénitales ont été retenues pour une analyse détaillée en raison de leur importance épidémiologique en termes de fréquence et de gravité.

3,3 cas pour 100 naissances par an

 « A partir de cette projection, la prévalence totale des nouveau-nés ou fœtus porteurs d’anomalies congénitales en France est estimée en 2011 à 3,3 cas pour 100 naissances, soit autour de 27 000 cas par an, précise l’Invs dans un communiqué. Cela représente environ 20 000 nouveau-nés vivants, 400 mort-nés et 7 000 interruptions médicales de grossesse (IMG). » Ces estimations ont été calculées sur le nombre de naissances en France, soit 823 394 naissances vivantes en 2011, selon les chiffres de l'Insee.

La trisomie 21, la plus fréquente

Parmi les 21 anomalies congénitales sélectionnées dans cette projection nationale des anomalies congénitales, la trisomie 21 est la plus fréquente avec près de 2400 diagnostics en 2011 chez des fœtus ou nouveau-nés, soit une prévalence de 0,3 % des naissances. Par ailleurs, d’après l’estimation de l’Invs, les hypospadias, une malformation génitale masculine, représentent 1700 cas par an, les fentes labiales et palatines, 1300 cas, les malformations du tube neural 1030 cas et les malformations cardiaques, environ 1010 cas.
Désormais, l’Invs devrait actualiser ces données chaque année dans le cadre de ses missions de surveillance périnatale et de la santé de l’enfant. « Ces informations sont fondamentales pour apprécier l’évolution des malformations au cours du temps et leur impact en termes de prise en charge, de handicap et de morbidité » conclut l’agence dans son communiqué.

(1) Alsace, Antilles, Auvergne, Bretagne, Paris, Réunion, Rhône-Alpes.