Troubles de l’équilibre et de la coordination des mouvements des bras et des jambes, l’ataxie de Friedreich est une maladie héréditaire, grave et invalidante, qui contraint les patients à se déplacer en fauteuil roulant au bout de quelques années. En France, 1500 personnes sont porteuses de la mutation touchant un seul gène, la frataxine. « Ce sont cependant les complications cardiaques qui engagent le pronostic vital chez 60 % des patients, le plus souvent avant l’âge de 35 ans », précise Denis Sergent dans le journal La Croix.

En l’absence de traitement, deux équipes de l’Inserm (1), poursuit le journaliste, se sont lancées dans un essai de thérapie génique. Elles ont mis au point « un gène médicament » et se sont servies d’un virus rendu inoffensif pour l’acheminer dans les cellules du muscle cardiaque de souris. Celles-ci avaient été génétiquement modifiées pour reproduire les défaillances du coeur dont souffrent les patients atteints par cette maladie rare.

Publiés dans Nature Medecine, les résultats sont impressionnants. « Une seule injection du virus exprimant la frataxine par voie intraveineuse permet non seulement d’empêcher le développement de l’atteinte cardiaque chez des animaux avant l’apparition des symptômes, mais de façon plus impressionnante, un rétablissement complet et rapide du cœur d’animaux à un stade avancé de la maladie cardiaque », confie au quotidien Hélène Puccio, l’un des auteurs de l’étude. Cette amélioration se confirme dans le temps. Après trois semaines de traitement, la rémission est complète, le cœur redevient totalement fonctionnel.

Cette première, obtenue avec la thérapie génique, va se prolonger par des essais cliniques chez les malades. Ils devraient débuter en 2016.

(1) Hélène Puccio (InsermCNRS-université de Strasbourg), Patrick Aubourg (Inserm-hôpital Bicêtre-université Paris Sud)