Quelle future mère ne craint pas une amniocentèse ? Cette longue aiguille montée sur une seringue qui passe à travers l'abdomen de la mère pour prélever 20ml de liquide amniotique en fait trembler plus d’une. Mais c’est pour le moment la seule méthode fiable à 100%, avec la biopsie de villosités choriales, pour savoir si le fœtus est porteur d’une maladie héréditaire.
En France, pas moins de 80 000 femmes acceptent donc, chaque année, de subir une amniocentèse ou une BVC qui consiste à prélever des échantillons de tissus du placenta pour analyser le code génétique du fœtus. Malheureusement, ces actes invasifs provoquent une fausse couche dans 1% des cas. Or, la grande majorité de ces fausses couches – 95%- concerne des fœtus sains, exempts de toute maladie héréditaire.

Aujourd’hui, ce prix à payer pour avoir la certitude que l’enfant à naître n’est pas malade pourrait être beaucoup moins lourd. En effet, des chercheurs français viennent de valider un nouveau test de diagnostic prénatal des maladies génétiques. Il s’agit d’une simple prise de sang réalisable dès la 5ème semaine d’aménorrhée. Les risques de fausse couche sont donc inexistants.
Ce test qui s’appelle ISET vient d’être validé pour le dépistage de la mucoviscidose et l’amyotrophie spinale, mais il pourrait tout à fait s’appliquer à d’autres maladies génétiques telle que la trisomie 21. L’équipe de Patrizia Paterlini-Bréchot, chercheuse à l’Inserm, a effectué ce test et la biopsie de villosités choriales sur 63 femmes enceintes à risques suivies à l’hôpital Necker. Au final, le test ISET se montre tout aussi performant que la biopsie.

Ecoutez Patrizia Paterlini-Bréchot, chercheuse à l’Inserm : "C'est une vraie alternative à l'amniocentèse pour toutes les maladies génétiques"

Avec 100% de certitude grâce à une simple prise de sang, faut-il proposer ce test à toutes les femmes ? A l’heure actuelle, l’amniocentèse et la biopsie des villosités choriales ne sont proposés qu’aux parents à risques, c’est à dire ceux qui ont déjà eu un enfant atteint d’une maladie génétique ou dans la famille desquels une personne est touchée, aux femmes qui ont plus de 38 ans ou à celles qui ont eu un événement inquiétant pendant leur grossesse. Ce ciblage est-il toujours justifié ? Pour Patrizia Paterlini-Bréchot, la reponse est non. “Ces résultats de première importance ouvrent le débat sur la possibilité d’offrir un diagnostic prenatal non invasif à l’ensemble des femmes enceintes”.

Ecoutez Patrizia Paterlini-Bréchot : “ C’est quelque chose d’un peu moyen-âgeux qu'au 21ème que l'on prenne le risque de perdre son enfant pour savoir s'il est malade ou pas."

Reste maintenant à savoir quand les femmes auront accès à ce test. “J’espère qu’il sera disponible en 2013 mais je n’en suis pas sûre, lâche Patrizia Paterlini-Bréchot. Mais, il faut absolument trouver des financements pour le développer”, insiste la chercheuse. Non seulement parce que cela permettrait de mettre fin au cauchemard de plusieurs milliers de parents mais aussi parce que la recherche française a une bonne longueur d’avance en la matière. “Nous sommes les seuls au monde à avoir mis au point une technique de micro-dissection au laser qui permet de séparer l’ADN de la mère de celui du foetus”, souligne Patrizia Paterlini-Bréchot. Si le test Iset n’est pas rapidement développé, la France risque de prendre du retard.

Première diffusion le 12 décembre 2012