Les prédispositions génétiques sont responsables d’environ 5 % des cancers diagnostiqués en France. L’Institut National du Cancer (INCa) publie cette semaine un bilan sur le dispositif mis en place afin de mieux détecter les mutations génétiques responsables de ces maladies chez des individus à risque.

Depuis le début des années 2000, un important réseau de consultations d'oncogénétique et de laboratoires a été mis en place pour accompagner les médecins dans cette tâche.

130 lieux, répartis dans 90 villes, accueillent désormais des patients atteints de cancers, et des individus dont l’histoire familiale les prédispose à un cancer. 25 laboratoires viennent compléter le dispositif, l’idée étant d’y identifier la présence de mutations génétiques potentiellement dangereuses.

Plus de consultations

L’année 2014, sur laquelle porte le rapport, représente un tournant positif en matière de diagnostic oncogénétique. Sur les douze dernières années, le nombre de consultations proposées n’a cessé d’augmenter.

En 2014, cela représente une hausse d’activité de 18 % par rapport à l’année précédente. Concrètement, 23 635 personnes ont été vues en consultation cette année là, alors qu’en 2013, elles n’étaient qu’un peu plus de 20 000, et près de 18 000 en 2012.

Parmi les cancers les plus concernés par la discipline oncogénétique, celui du sein et des ovaires, et le syndrome de Lynch, une forme particulière de cancer colorectal. Dans ces trois pathologies, 2 à 5 % des cas sont liés à des facteurs génétiques.

Pour les cancers du sein et de l’ovaire, les mutations génétiques le plus souvent mises en cause concernent les gènes BRC1 et BRC2, mais aussi le gène PALB2. Pour le syndrome de Lynch, quatre gènes sont essentiellement touchés : MLH1, MSH2, et moins fréquemment, MSH6 et PMS2.

Dans les deux cas de figure, le nombre de consultations proposées a augmenté de 22 % en un an, entre 2013 et 2014.

Délais d'attente allongés

En contrepartie, les délais d’attente pour obtenir un rendez-vous dans une consultation d'oncogénétique ont augmenter. Il faut aujourd’hui compter 13 semaines (durée médiane) avant qu’une personne ne se voit proposer une entrevue. Cela correspond à un allongement de quatre à cinq semaines par rapport à 2013.

Les laboratoires qui pratiquent les tests pour détecter les mutations génétiques ont aussi augmenté leur délai, du moins en ce qui concerne le syndrome de Lynch. Les patients devaient attendre en moyenne 31 semaines, soit 10 de plus qu’en 2013 afin d’avoir leurs résultats.

D’après le rapport, cela s’explique par la mis en place de nouvelles techniques de diagnostic auxquelles les équipes devaient s’habituer.

En revanche, les résultats des tests réalisés pour détecter les mutations BRC1 et BRC2 ont été rendus plus rapidement en 2014, en 33 semaines, soit trois de moins que l’année précédente.

Un bilan contrasté donc, mais qui a quand même permis la détection de plus de 49 000 personnes porteurs de mutations les prédisposant à un cancer. De quoi assurer une prise en charge plus efficace. 

Anticiper et personnaliser

En cas de mutation génétique, les patients peuvent se tourner vers 17 programmes régionaux dont le but est d’instaurer un suivi personnalisé poussé pour chacun des individus à risque.

Coordonné au niveau régional, avec un accès facilité à des compétences multidisciplinaires et à différentes expertises, un tel suivi permet d'anticiper sur la potentielle apparition de la maladie en ayant par exemple recours à des chirurgies préventives.